5 éves korra értelmi fogyatékosságot okozhat, ha nem kezelik: egy különös anyagcsere-betegség
Kisbabakortól diéta szükséges.
Sajnos nem ismerik elegen a tüneteit, pedig a PKU betegség, ha nem kezelik, már egyéves korra jelentősen károsítja az idegrendszert, ötéves korra pedig értelmi fogyatékosságot okoz.
Diéta mellett - gyerekkorban szigorúbb, felnőttkorban kevésbé - ugyanakkor elkerülhető a baj.
Mi okozza a PKU betegséget?
Minden 50. emberben ott az a hibás gén, ami ezt a betegséget előidézheti. 1975 óta minden újszülött kötelezően átesik a PKU-szűrésen, amelynek során egy egyszerű vérvétel fényt derít a problémára. Hazánkban minden 10-15 ezredik újszülöttnél állapítják meg a kór jelenlétét, máshol nagyobb arányban, egyes országokban akár háromszoros is lehet a gyakorisága.
Ez egy gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar. Aki PKU betegségben szenved, annak a szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, ez okozza az agyi károsodást.
Mik a tünetek?
A PKU betegeknél a következő tünetek jelentkeznek:
- acetonszagú lehetet
- acetonszagú bőr
- mozgászavarok
- hiperaktivitás
- sápadt, száraz bőr, ekcéma
- érzelmi kitörések
- epilepsziaszerű görcsök
A diétáról
Sok élelmiszer tartalmazza a fenilalanint, amely a PKU-s betegek szervezetében lebontatlanul marad, vagy nem megfelelő módon alakul át. Ha a diétát időben, tehát kisbabakorban elkezdik, még jó eredmény érhető el, de ha csak hároméves kor után, akkor sajnos már nem kerülhető el az értelmi károsodás.
Nem mindegy tehát, mit kap a PKU-s gyerek - és felnőtt - enni. Ilyen esetben szigorúan fehérjeszegény diétát kell tartani. A sertészsíron kívül csak növényi eredetű anyagok használhatóak, de a magas fehérjetartalmú hüvelyesek, gabonafélék is kerülendőek. Olajos magvakat, például mogyorót, mákot, diót sem szabad a PKU-s betegnek fogyasztani. Kerülni kell az aszpartámmal édesített rágógumikat, a tejtermékeket, a túró rudit, a marcipánt, a müzlit, a kakaót, a szörpöket. A diétával és rendszeres kontrollvizsgálattal teljes élet élhető.
Ami az anyatejes táplálást illeti, nem tilos, de a PKU-s babáknál szigorúan tartani kell a bevitt anyatejmennyiséget, maximum 300 millilitert kaphatnak. Az a felnőtt nő pedig, aki PKU-s, a terhesség előtt három hónappal már fenilalanin-mentes étrendet kell, hogy folytasson, máskülönben a gyermekhez is eljut a mérgező anyagcseretermék, és mikrokefáliát - túl kicsi fejméret -, alacsony intelligenciaszintet, szívrendellenességet okozhat a születendő babánál.
A cikk megírásában a Magyarországi PKU Egyesület sajtóközleménye szolgáltatott információt.
-
Cirkónia tündöklés ezüst fülbevaló13 990 Ft
-
Édesvízi igazgyöngy nyaklánc különlges cirkónia dísszel12 900 Ft
-
Sötétkék cirkóniával díszített ezüst beszúrós fülbevaló5 490 Ft
-
Édesvízi igazgyöngy fülbevaló cirkónia kristály díszítéssel14 900 Ft
-
Cirkónia kristállyal díszített édesvízi igazgyöngy fülbevaló négyszög foglalattal15 900 Ft
-
Cirkónia spirál ezüst nyaklánc apró virágokkal19 900 Ft
-
Apró cirkónia kristályokkal díszített buzogány formájú elegáns ezüst fülbevaló12 900 Ft
-
Színjátszó fehér opálos és cirkónia kristályos ékszerszett19 990 Ft
-
Édesvízi igazgyöngy fülbevaló nagy méretű cirkóniával10 900 Ft
-
Kék és fehér cirkónia kristályokkal díszített ezüst fülbevaló14 900 Ft
-
Édesvízi igazgyöngy szett cseppre fűzve27 390 Ft
-
Édesvízi igazgyöngy nyaklánc cirkóniával díszített csillaggal13 990 Ft
-
Cirkónia kristályos minimalista ovális ezüst fülbevaló19 990 Ft
-
Cirkónia kristályos és fehér opálos minimalista ezüst fülbevaló11 900 Ft
-
Zöld cirkóniával díszített ezüst beszúrós fülbevaló5 490 Ft