Az agyat és az idegrendszert érintő genetikai rendellenesség Huntington-chorea néven is ismert. 15 ezer emberből körülbelül egynél alakul ki - mindkét nemnél egyforma gyakorisággal. Rendszerint 35 éves kor után jelentkeznek az első tünetek, melyek az évek során folyamatos testi-szellemi leépüléshez vezetnek.
A betegséget már 1872-ben leírta George Huntington, ám a kialakulásáért felelős gént csupán 1993-ban azonosították. Cikkünkből megtudhatod, jelenleg hogyan kezelhető a Huntington-kór, illetve mik a kilátások.
A Huntington-kór egy genetikai eredetű rendellenesség, mely dominánsan öröklődik a családon belül. Ha az anya vagy az apa szenvedett a betegségben, úgy körülbelül 50% a valószínűsége, hogy a gyermeknél is kialakul majd. A hibás génnel rendelkező személynél minden esetben jelentkezik a betegség - amennyiben elég hosszú ideig él hozzá.
Mivel a betegség lassan alakul ki, nehezen állapítható meg, hogy hány éves korban kezdődött, de az egyértelmű tünetetek 35-40 éves kor körül jelentkeznek. A betegeknek a tünetek kialakulását követően a szakemberek körülbelül 15-20 évet jósolnak: rendszerint szívelégtelenség vagy tüdőgyulladás okozza a halált. A Huntington-kórnak létezik egy úgynevezett juvenilis típusa is, mely fiatalabb életkorban kezdődik, és gyorsabb lefolyású.
Alapvetően háromféle tünetcsoport jellemző a betegségre. Egyrészt mozgászavarok, másrészt pszichés problémák, harmadrészt pedig az agyi funkciók zavara alakul ki. A legelső jel általában a szemmozgászavar, melyet azonban számos további követ.
A betegség CT-vizsgálattal, illetve MRI-vel mutatható ki - a bazális ganglionok sorvadása hívja fel rá a figyelmet. A bazális ganglionok agyalapi idegsejtcsoportok, melyeknek komoly szerepük van a mozgásszabályozásban, valamint a gondolkodási funkciókban. A Huntington-kór jelenleg nem gyógyítható betegség. Gyógyszeres kezeléssel a tünetek enyhíthetők, és a magatartás is befolyásolható bizonyos szintig. Az orvos többnyire klórpromazint, illetve haloperidolt ír fel.
2009-ben a Johns Hopkins Egyetem kutatói érdekes megállapításra jutottak a Rhes nevű fehérjével kapcsolatban. A vegyületet a Huntington-kór kialakulásáért felelős gén termeli, és a test minden sejtjében jelen van. Ennek ellenére csak az agy egy meghatározott részét - az úgynevezett corpus striatumot - károsítja.
A kutatók reményei szerint most, hogy megvan a betegség fő okozója, egy lépessel közelebb kerültek ahhoz, hogy a Huntington-kór tüneteinek kialakulását megelőzzék, illetve lelassítsák. Az eredmény birtokában nagyobb valószínűséggel lesznek megalkothatók olyan gyógyszerek, melyekkel elkerülhetőek a betegség következményei.
Cikkünk a Reader’s Digest Családi orvosi kalauz című könyve alapján készült.
| Nyerj egy éjszakát az ötcsillagos sárvári Spirit Hotelbe! |
| Nyerj narancsbőr ellen ampulla csomagot a csodaszép bőrért! |
| Színesítsd meg az életed 100 000 forint költőpénzzel! |
A rovat támogatója: Telenor
A rovat támogatója: TURBÓ DIÉTA®
